Nicht-invasives pränatales Screening (NIPT): Was es ist, seine Vorteile und mehr

Das nicht-invasive pränatale Screening (NIPT), auch bekannt als nicht-invasives pränatales Screening (NIPS), hat die Betreuung schwangerer Frauen revolutioniert. Es analysiert die zellfreie fetale DNA, die im Blut der Mutter zirkuliert. NIPT/NIPS ist ein wertvolles pränatales Screening-Tool, das eine nicht-invasive Beurteilung des fetalen genetischen Risikos für häufige Chromosomenerkrankungen während der Schwangerschaft ermöglicht. Es liefert frühzeitige und genaue Informationen, die als Orientierung für die weitere Schwangerschaftsvorsorge und Entscheidungsfindung dienen können. Dies kann Eltern helfen, zu erkennen und zu verstehen, ob bei ihrem Kind das Risiko besteht, Krankheiten zu entwickeln. Hier finden Sie alles, was Sie über nicht-invasive pränatale Tests wissen müssen.

Was ist ein nicht-invasiver pränataler Test (NIPT)?

Nicht-invasive pränatale Tests sind ein fortgeschrittener genetischer Screening-Test, der während der Schwangerschaft eingesetzt wird, um das Risiko bestimmter genetischer Krankheiten oder Chromosomenanomalien beim Fötus zu beurteilen. Zu diesen Erkrankungen gehören das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom und das Patau-Syndrom. NIPT/NIPS wird anhand einer einfachen Blutuntersuchung der schwangeren Frau durchgeführt. Es wird verwendet, um die in ihrem Blutkreislauf zirkulierende fetale DNA zu analysieren. Für den Test werden etwa 20 Milliliter Blut der Mutter entnommen, das Ergebnis liegt nach etwa zehn Tagen vor.

Dieser Test kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Traditionell wurden Dual-Marker als Screening-Test für das Down-Syndrom zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche während des Serum-(Blut-)Screenings im ersten Trimester verwendet. Die Erkennungsrate liegt bei rund 80 Prozent. In Kombination mit einem Nackenscanner liegen die Erkennungsraten bei etwa 90 Prozent und 5 Prozent falsch positiven Ergebnissen. Dies bedeutet, dass etwa 5 Prozent der Frauen positiv getestet werden, selbst wenn ihr Baby normal ist und zusätzliche invasive Tests erforderlich sind. Der Vierfachmarker ist ein Screeningtest auf Down-Syndrom, der im zweiten Trimester durchgeführt wird. Sie wird zwischen der 15. und 22. Woche durchgeführt. Die Erkennungsrate für das Down-Syndrom liegt bei 80 Prozent, bei 5 Prozent falsch-positiven Ergebnissen.

Warum wird NIPT verwendet?

NIPT/NIPS wird hauptsächlich zum Screening auf häufige chromosomale Erkrankungen beim Fötus eingesetzt, insbesondere:

• Trisomie 21 (Down-Syndrom): Dies ist auf eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 zurückzuführen.
• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Dies ist auf eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 zurückzuführen.
• Trisomie 13 (Patau-Syndrom): Dies ist auf eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 zurückzuführen.
• Anomalien der Geschlechtschromosomen: NIPT/NIPS kann auch nach Erkrankungen wie dem Turner-Syndrom (Monosomie X) oder dem Klinefelter-Syndrom (XXY) suchen.

Wie es funktioniert?

Während der Schwangerschaft wird eine kleine Menge fetaler DNA auf natürliche Weise in den Blutkreislauf der schwangeren Frau abgegeben. NIPT/NIPS verwendet eine mütterliche Blutprobe, um diese fetale DNA zu isolieren und zu analysieren. Durch die Betrachtung der relativen Mengen verschiedener Chromosomen oder spezifischer genetischer Marker kann der Test das Risiko bestimmter Chromosomenanomalien abschätzen.

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Vorteile

• Nicht-invasiv : Bei NIPT/NIPS besteht kein Risiko einer Fehlgeburt, da hierfür lediglich eine Blutprobe der schwangeren Person erforderlich ist.
• Hohe Genauigkeit: NIPT/NIPS hat eine hohe Erkennungsrate für häufige chromosomale Erkrankungen, insbesondere das Down-Syndrom, mit geringeren Falsch-Positiv-Raten als herkömmliche Screening-Tests wie das mütterliche Serum-Screening (Beispiel: Quad-Screen).
• Früherkennung: NIPT/NIPS können bereits in der 9. bis 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und liefern frühere Ergebnisse als andere diagnostische Tests wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS).

Wie genau ist NIPT/NIPS?

NIPT ist sehr genau. Laut einer in der Fachzeitschrift Diagnostics veröffentlichten Studie liegt die Erkennungsrate für das Down-Syndrom bei 99 Prozent, für Trisomie 18 bei 96 Prozent und für Trisomie 13 bei 91 Prozent. NIPT bietet die höchste Erkennungsrate, die von allen nicht-invasiven Tests erreicht wird.

Eine kombinierte Untersuchung mit Ultraschall und NIPT reduziert den Bedarf an invasiven Eingriffen wie Amniozentese erheblich.

NIPT falsch positiv

• Die Genauigkeit des NIPT liegt beim Down-Syndrom bei 99 %. Das Risiko falsch positiver Ergebnisse ist selten. Um genaue Zahlen angeben zu können, sind weitere Daten erforderlich.
• Falsch negative NIPTs sind sehr selten, etwa 0,02 bis 0,2 % bei der Erkennung autosomaler Chromosomenstörungen wie dem Down-Syndrom.

Welche Risiken sind mit NIPT verbunden?

Bei NIPT besteht kein Risiko einer Fehlgeburt. Beim CVS-Verfahren liegt das Risiko einer Fehlgeburt bei 0,5 bis 1 Prozent. Bei der Amniozentese beträgt das Risiko einer Fehlgeburt 0,25–0,5 %.

Einschränkungen und Überlegungen von NIPT

• NIPT weist eine verringerte Empfindlichkeit bei Zwillingsschwangerschaften auf. Es ist nicht für Drillinge oder Mehrlingsschwangerschaften höherer Ordnung verfügbar.
• Für andere genetische Erkrankungen wie Mukoviszidose ist es nicht verfügbar.
• Dies kann zu falsch positiven oder falsch negativen Ergebnissen führen.
• Es steht Frauen nicht zur Verfügung, die selbst an Down-Syndrom, ausgeglichenen Chromosomentranslokationen oder Krebs leiden.
• Frauen, die in den letzten 4 Monaten eine Organtransplantation oder Bluttransfusion hatten, können dies nicht tun.
• NIPT kann nicht alle chromosomalen Erkrankungen erkennen. Nicht alle NIPT-Panels erkennen geschlechtschromosomenbedingte Erkrankungen wie Turners-, Klinefelter- und Triple-X-Syndrom.
• Da es sich bei NIPT um einen Screening-Test handelt, wird für alle positiven Fälle ein diagnostischer Test zur Bestätigung empfohlen, nämlich CVS oder Amniozentese. Eine Schwangerschaft kann aufgrund eines positiven NIPT-Ergebnisses nicht abgebrochen werden.

Wer sollte NIPT durchführen?

• NIPT wird in den Vereinigten Staaten allen schwangeren Frauen ab der 10. Woche angeboten, auch der Bevölkerung mit geringem Risiko.
• Es sollte Frauen angeboten und in Betracht gezogen werden, deren mütterliches Alter > 35 Jahre ist, deren Ultraschall ungewöhnliche Ergebnisse zeigt oder bei denen in der Familien- oder persönlichen Vorgeschichte Chromosomenanomalien aufgetreten sind.

Gibt es Grenzen?

• Jede schwangere Frau, die sich einem NIPT unterzieht, sollte verstehen, dass es zwar der derzeit beste Screening-Test ist, der jedoch zu falsch positiven und falsch negativen Ergebnissen führen kann. Bei abnormalen Ergebnissen wären zusätzliche invasive Tests durch Amniozentese oder CVS erforderlich.
• Werdende Eltern in der Frühschwangerschaft sollten ausreichend über NIPT informiert sein. Dank des technologischen Fortschritts werden in Zukunft mehr Pathologien durch nicht-invasive Tests identifiziert. NIPT ist mittlerweile ein glorreicher Triumph über alle nicht-invasiven Screening-Tests.

Was sollten Sie beachten?

• NIPT/NIPS-Ergebnisse sollten von einem qualifizierten medizinischen Fachpersonal interpretiert werden, das die Auswirkungen positiver oder abnormaler Ergebnisse besprechen und bei Bedarf zusätzliche diagnostische Tests anleiten kann.
• NIPT/NIPS ist optional und wird Schwangeren basierend auf ihren persönlichen Vorlieben und Risikofaktoren angeboten.

Nach Berücksichtigung aller Faktoren können Sie sich für den Test entscheiden, um das fetale genetische Risiko für häufige Chromosomenerkrankungen während der Schwangerschaft abzuschätzen. Sie sollten auch mit Ihrem Arzt sprechen, um zu erfahren, ob Sie diesen Test durchführen sollten.

Über den Autor

Dr. Chetna Jain ist eine erfahrene Gynäkologin, die sich die neuesten technologischen Fortschritte für eine qualitativ hochwertige, auf die Bedürfnisse der Patienten zugeschnittene Versorgung zunutze macht. Sie praktiziert moderne Medizin auf der Grundlage der aktuellen Richtlinien und Protokolle des RCOG. Mit besonderem Fachwissen und besonderem Interesse an Hochrisikoschwangerschaften hat sie eine große Anzahl indischer und internationaler Patienten erfolgreich behandelt, die an Myomen, Eierstockzysten, Eileiterschwangerschaften, Adenomyose, Endometriumpolypen, Eileiterblockade und Unfruchtbarkeit litten. Sie ist Direktorin der Abteilung für Geburtshilfe und Gynäkologie der Cloudnine Group of Hospitals. …Erfahren Sie mehr