Mukoviszidose: Symptome, Ursachen, Behandlung

Mukoviszidose, eine potenziell tödliche Krankheit, wird durch Mutationen oder Veränderungen in einem Gen verursacht, das als Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) bekannt ist. Anhaltender Husten, häufige Brustinfektionen, pfeifende Atmung und Atembeschwerden sind einige der Symptome. Es gibt keine Heilung für diese Erbkrankheit, aber es gibt Möglichkeiten, sie in den Griff zu bekommen. Für Menschen mit Mukoviszidose gibt es Medikamente, Therapien und Diäten. Erfahren Sie alles über Mukoviszidose, die den Körper auf unterschiedliche Weise beeinflusst.

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine genetische Erkrankung, die das Atmungs-, Verdauungs- und Fortpflanzungssystem beeinträchtigt, erklärt der Lungenarzt Dr. Dharit Shah. Menschen mit Mukoviszidose haben eine Mutation im CFTR-Gen, die zu Fehlfunktionen des CFTR-Proteins führt. Dieses Protein befindet sich in den Organen, die Schleim produzieren. Die Liste umfasst Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber, Schweißdrüsen und Darm. Wenn dieses Protein nicht richtig funktioniert, entsteht dicker, klebriger Schleim. Dies führt zu Verstopfungen und zieht Keime an, was zu Infektionen führen kann.

Was sind die Ursachen für Mukoviszidose?

Nach Angaben der American Lung Association gibt es weltweit etwa 70.000 Menschen mit Mukoviszidose, wobei Kaukasier häufiger davon betroffen sind. Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, was bedeutet, dass eine Person zwei defekte Kopien des CFTR-Gens (eine von jedem Elternteil) erben muss, um an der Krankheit zu erkranken.

Was sind die Symptome einer Mukoviszidose?

Hier sind einige Anzeichen von Mukoviszidose:

• Anhaltender Husten
• Häufige Lungeninfektionen (wie Lungenentzündung und Bronchitis)
• Keuchend
• Schwierigkeiten beim Atmen
• Schlechte Gewichtszunahme
• Fettiger und voluminöser Stuhlgang
• Schwierigkeiten bei der Aufnahme von Nährstoffen
• Salzig schmeckende Haut
• Rückgang der weiblichen Fruchtbarkeit

Wie wird es diagnostiziert?

Es gibt einige Tests für Mukoviszidose:

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1. Immunreaktiver Trypsinogentest (IRT)

Dies ist der primäre Bluttest für das Neugeborenen-Screening, sagt Dr. Shah. Hohe Werte von IRT, einem Protein, das von der Bauchspeicheldrüse hergestellt wird, können auf CF hinweisen. Für die Diagnose sind jedoch zusätzliche Tests erforderlich, da der ESRD-Wert auch aufgrund einer Frühgeburt erhöht sein kann.

2. DNA-Analyse

Bei hohen IRT-Werten wird in der Regel ein DNA-Test durchgeführt, um nach häufigen Mutationen im CFTR-Gen zu suchen. Dieser Test kann viele der häufigsten CF-Mutationen identifizieren.

3. Gentests

Bei Menschen, die möglicherweise Träger von CF sind oder erwägen, Kinder zu bekommen, kann ein Gentest feststellen, ob sie Träger einer CFTR-Mutation sind. Dabei wird eine Blutprobe entnommen und auf bekannte CFTR-Mutationen untersucht.

4. Schweißtest

Obwohl es sich nicht um einen Bluttest handelt, ist der Schweißchloridtest ein definitiver diagnostischer Test für Mukoviszidose. Es misst den Chloridgehalt im Schweiß, der bei Menschen mit Mukoviszidose hoch ist, erklärt der Experte.

5. Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese

Diese Tests können während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um festzustellen, ob das Baby CF hat. Dies geschieht durch die Analyse von Zellen aus der Plazenta oder dem Fruchtwasser auf CFTR-Mutationen.

Diese Tests tragen zur frühzeitigen Diagnose und Behandlung von Mukoviszidose bei, was die Lebensqualität der von dieser Krankheit Betroffenen deutlich verbessern kann.

Wie behandelt man Mukoviszidose?

Es gibt keine Heilung, aber Behandlungsmöglichkeiten stehen zur Verfügung. Laut der American Lung Association liegt die durchschnittliche Lebenserwartung dank verbesserter Pflege mittlerweile bei fast 40 Jahren. Hier sind einige Behandlungsmöglichkeiten:

1. Medikamente

Zur Bekämpfung von Infektionen können Antibiotika sowie Entzündungshemmer und Bronchodilatatoren zur Öffnung der Atemwege verabreicht werden. Es gibt CFTR-Modulatoren, um fehlerhafte Proteinfunktionen zu korrigieren, sagt der Experte.

2. Brustphysiotherapie

Die Brustphysiotherapie (CPT), auch bekannt als Airway Clearance Therapy (ACT), ist ein wesentlicher Bestandteil des Behandlungsplans für Menschen mit Mukoviszidose (CF). Es hilft, Schleim aus der Lunge zu entfernen, wodurch das Risiko von Lungeninfektionen verringert und die Atemfunktion verbessert wird.

3. Ernährungsunterstützung

Eine ausgewogene, nährstoffreiche Ernährung ist für Menschen mit Mukoviszidose unerlässlich, um ihre Krankheit in den Griff zu bekommen. CF beeinträchtigt das Verdauungssystem, insbesondere die Bauchspeicheldrüse, was zu Schwierigkeiten bei der Verdauung und Aufnahme von Nährstoffen führen kann. Essen Sie kalorienreiche Diäten und Nahrungsergänzungsmittel mit Pankreasenzymen, um die Verdauung zu unterstützen, sagt der Experte. Menschen mit Mukoviszidose benötigen aufgrund des erhöhten Energiebedarfs aufgrund von Atembeschwerden und chronischen Infektionen oft mehr Kalorien als Menschen ohne Mukoviszidose. Gesunde Fette wie zum Beispiel aus Nüssen, Samen und Olivenöl sollten in die Ernährung aufgenommen werden. Auch gesättigte Fette aus Milchprodukten und Fleisch sollten aufgrund ihrer Kaloriendichte in die Ernährung aufgenommen werden. Fettlösliche Vitamine (A, D, E und K) sind aufgrund einer Malabsorption oft mangelhaft und müssen daher eingenommen werden.

4. Pankreasenzymersatztherapie (PERT)

Viele Menschen mit Mukoviszidose benötigen PERT, um die Verdauung und Aufnahme von Fetten, Proteinen und Kohlenhydraten zu unterstützen, sagt der Experte. Enzyme sollten zu allen fetthaltigen Mahlzeiten und Snacks eingenommen werden.

Mukoviszidose ist eine lebensverkürzende Krankheit, die durch eine Ernährung, die hauptsächlich gesunde Fette und Kalorien enthält, in den Griff bekommen werden kann. Im Behandlungsplan für die genetisch bedingte Erkrankung sind auch Medikamente enthalten.